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La prise en charge de la polypose adénomateuse familiale : du diagnostic au traitement 03/2022 ![]() Description La polypose adénomateuse familiale est un syndrome de prédisposition héréditaire à transmission autosomique dominante liée à une variation génétique constitutionnelle du gène APC. Elle se caractérise par le développement d'une centaine voire de milliers de polypes adénomateux au niveau du colon et du rectum qui surviennent souvent à l'adolescence. Dans sa forme classique, le principal risque est celui quasi inéluctable de survenue d'un cancer du côlon ou du rectum à la quatrième décade de la vie en l'absence d'un geste prophylactique. Un bilan complet de la polypose adénomateuse familiale doit être réalisé à la recherche des manifestations extra-coliques. La colectomie préventive, bien qu'elle ne fasse pas à ce jour l'objet d'un consensus, doit être proposée dès l'âge de 20 ans. La coloproctectomie totale représente l'intervention de référence dans la forme profuse. La conservation du rectum peut être discutée en fonction de la sévérité de l'atteinte colique et rectale Télécharger [Vous devez être Inscrit et Connecté pour voir les liens] Ou [Vous devez être Inscrit et Connecté pour voir les liens]
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