exploration d'une microcéphalie

Dr Jean-Marc Retbi

Conséquence de la mesure systématique du périmètre crânien (PC) chez le nourrisson, il n'est pas exceptionnel de découvrir une microcéphalie. Quel bilan faut-il faire ? Une craniosténose étant exclue, le problème est complexe, mais on peut trouver des éléments de réponse dans les recommandations conjointes de l'American Academy of Neurology et de la Child Neurology Society.

Généralités:

Les microcéphalies sont fréquentes (environ 25 000 nouveaux cas par an aux USA).
Elles sont en général définies par un PC inférieur de plus de 2 écarts-types à la norme pour le sexe et l'âge.
Elles peuvent être évidentes dès la naissance ou se constituer au cours des deux premières années de vie (microcéphalies congénitales versus post-natales).
Elles sont le signe d'appel de maladies nombreuses et variées, mais pas une maladie en elles-mêmes.
Elles sont souvent associées à des problèmes neurodéveloppementaux : épilepsie (environ 40 % des cas), paralysie cérébrale (20 %), retard mental (50 %), et troubles visuels et auditifs (20-50 %).

Recommandations:

Le bilan doit être orienté dans deux directions

1) La recherche d'une étiologie.

- L'imagerie cérébrale peut être utile pour identifier une cause structurelle chez un enfant microcéphale.
Elle est fructueuse dans 43 % à 80 % des cas, selon les études. L'IRM est supérieure à la TDM. Elle révèle des troubles de la migration neuronale, des malformations du corps calleux, des anomalies de la fosse cérébrale postérieure et des défauts de myélinisation.
- Des tests génétiques ciblés peuvent être envisagés pour affirmer une étiologie spécifique.
La génétique joue un rôle important mais encore sous-estimé dans les microcéphalies. Bien que les connaissances évoluent rapidement, le phénotype de l'enfant reste actuellement le principal élément orientant les examens génétiques.
- On manque de données pour prôner ou récuser un bilan métabolique systématique chez un nouveau-né ou un petit nourrisson microcéphale.

2) La recherche de problèmes neurologiques associés.

- Etant donné le risque élevé d'épilepsie, les médecins peuvent apprendre aux personnes qui s'occupent d'un enfant microcéphale à reconnaître cliniquement des convulsions.
En revanche, il n'y a pas de données suffisantes pour conseiller de faire systématiquement un électroencéphalogramme.

- Les liens entre paralysie cérébrale et microcéphalie sont bilatéraux. La croissance du PC des paralysies cérébrales doit être surveillée de près (niveau A).
Inversement, des signes de paralysie cérébrale peuvent être recherchés régulièrement dans les microcéphalies ; ils pourraient relever de traitements palliatifs.

- Etant donné le risque élevé de troubles cognitifs, les médecins doivent évaluer à intervalles réguliers le niveau de développement et les performance scolaires des enfants microcéphales afin de déterminer si une évaluation approfondie et une rééducation sont justifiées (niveau A).
- Un dépistage d'anomalies oculaires associées peut être envisagé.

Contexte

Deux arbres de décision sont proposés en fonction de l'âge de découverte de la microcéphalie.

1) Dans les microcéphalies congénitales, un bilan étiologique rapide et extensif est conseillé par la plupart des experts, compte tenu du risque neurodéveloppemental élevé et de l'anxiété des parents. Les avis d'un neuropédiatre et d'un généticien sont utiles. Si le diagnostic est fait, il est possible de préciser le pronostic, le traitement et le risque de récurrence.

2) Les microcéphalies dues à des lésions post-natales du système nerveux central ou à des maladies métaboliques/ génétiques sont en général constituées à 2 ans, mais elles peuvent être légères ou proportionnelles aux autres mensurations corporelles. Leur cause n'est pas toujours déterminée.

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- Etant donné le risque élevé d'épilepsie, les
médecins peuvent apprendre aux personnes qui s'occupent d'un enfant
microcéphale à reconnaître cliniquement des convulsions.

Bonjour Admin

cet article tombe à pique à ma demande car j'ai vu un enfant avec une microcéphalie et je me suis aperçu qu'il avait des épisodes d'absences

et j'ai conseillé aux parents de lui dire au Pédiatre de faire une demande de EEG car m'a foi le petit mal je pense qui est présent
Mais j'ai peur qu'on ne me prenne pas au sérieux , car chaque foi que je nomme à un pédiatre d'ici (Agadir) que je soupçonne d'un épisode d'épilepsie dans le degré du PETIT MAL il rigole de mon diagnostique et me dise que cela n'existes pas, enfin je ne peux pas lutter contre tout, jajajaja!!!
Merci pour les informations que j'ai lu , j'ai vraiment apprécié cet article super intéressant

Bonjour Admin,

Je me suis occupé d'un enfant atteint de microcéphalie (au Bénin) et je n'ai pas entendu parlé d'épilepsie là-bas mais je ne suis pas expert pour reconnaitre cliniquement les convulsions.
Cependant, j'ai trouvé l'enfant très agité et avec de gros troubles de l'attention. J'ai alors supposé une hyperactivité et j'ai découvert un site qui dit ceci:
« (...).Tous ont eu de graves déficience intellectuelle et le développement moteur retardé par la parole absente ou seulement la réalisation de quelques mots. La plupart ont également eu des problèmes de comportement à l'hyperactivité. »
Traduction Google du texte « EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 10; EIEE10L’hyperactivité » issue du site [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]

J'aurais aimé avoir votre avis sur le sujet et comprendre où se situe le lien entre l'hyperactivité et la microcéphalie.

Bien à vous,